Seltene Erkrankungen
Das Bundesamt für Gesundheit (BAG) hat in seiner Gesundheitsagenda 2020 die Verbesserung der gesundheitlichen Situation von Menschen mit seltenen Krankheiten zu einem strategischen Ziel erklärt. Als seltene Krankheiten (auch orphan diseases oder rare diseases) werden Erkrankungen bezeichnet, die weniger als fünf von 10‘000 Einwohnerinnen und Einwohner betreffen und die zugleich lebensbedrohlich oder chronisch invalidisierend sind.
Oft werden so seltene Erkrankungen zu spät diagnostiziert oder gar nicht erkannt. Vielfach erhalten Betroffene auch nicht die notwendige Betreuung, Unterstützung und Behandlung. Sei es, dass die Krankheit nicht erkannt wird oder einfach zu wenig über die Krankheit bekannt ist. Für die Versorgung von Menschen mit seltenen Erkrankungen stehen zurzeit zudem zu wenig Ressourcen innerhalb des Gesundheitssystems zur Verfügung.
Das Konzept Seltene Krankheiten des BAG hat sich zum Ziel gesetzt, diese unbefriedigende Situation zu verbessern.
Welche seltenen Erkrankungen gibt es?
Bisher wurden weltweit etwa 6000 bis 8000 seltene Erkrankungen beschrieben. Obwohl die einzelnen Erkrankungen nur bei wenigen Menschen auftreten, gibt es doch eine Vielzahl von verschiedenen seltenen Erkrankungen. Dies führt dazu, dass sie insgesamt als Ganzes betrachtet dann gar nicht mehr so selten sind. Schätzungen gehen davon aus, dass in der Schweiz etwa ein halbe Million Menschen von seltenen Erkrankungen betroffen sind. Das entspricht der Anzahl von Diabetes Patienten in der Schweiz.
Die Mehrzahl der seltenen Erkrankungen sind angeboren oder haben die Ursache in einem erworbenen Gendefekt. Daneben zählen einige Infektionskrankheiten oder Krankheiten des Immunsystems zu den seltenen Erkrankungen. Von vielen seltenen Erkrankungen ist aber die Ursache noch nicht vollständig geklärt oder gänzlich unbekannt.
Häufig treten seltene Erkrankungen schon bei Geburt oder im frühen Kindesalter auf. Seltene Erkrankungen können aber auch viel später oder erst in hohem Alter auftreten.
Zu den seltenen Erkrankungen, von denen in der Schweiz etliche Menschen betroffen sind, gehören u.a. Stoffwechselerkrankungen wie Hypophysärer Kleinwuchs, Diabetes insipidus, Prader-Willi-Syndrom, Kallmann-Sydndrom oder Phenylketonurie, Nerven- und Muskelkrankheiten wie die Friedreich Ataxie, seltene Tumorerkrankungen wie das Medullobastom und das Ependymom oder seltene Lungenkrankheiten wie die Lymphangioleiomyomatose. Diese Aufzählung ist bei weitem nicht vollständig und soll nur einen Einblick verschaffen, wie unterschiedlich und zahlreich das Spektrum der seltenen Erkrankungen ist.
Wie kann die Situation der Betroffenen verbessert werden?
Das Konzept des Bundesamtes für Gesundheit zur Verbesserung der Situation von Betroffenen mit seltenen Erkrankungen nennt eine Vielzahl von unterschiedlichen Vorgaben. Diese umfassen juristische, organisatorische und medizinische Massnahmen. Auf juristischer Ebene soll die rechtliche Situation der Betroffenen bezüglich Kostenübernahme von Behandlungen verbessert und die Zulassung von speziellen Medikamenten (orphan drugs) vereinfacht werden. In organisatorischer Hinsicht sollen die vorhandenen Strukturen des Gesundheitssystems besser an die Betreuung und Unterstützung von Menschen mit seltenen Krankheiten angepasst werden. Bei den medizinischen Massnahmen stehen Förderung der Forschung, Ausbildung der Fachpersonen und Aufklärung der Bürgerinnen und Bürger im Vordergrund.
Die Ziele des Konzepts können nur mit einer Zusammenarbeit von Behörden, Patientenorganisationen, Ärzten, Apotheken und der Pharmaindustrie erreicht werden.
Mehr zu dem Konzept seltene Krankheiten des BAG erfahren Sie auf der Webseite des BAG
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