Pränataldiagnostik (Vorgeburtliche Untersuchung)

Was ist eine Pränataldiagnostik

Mit der Pränataldiagnostik soll festgestellt werden, ob beim ungeborenen Kind bestimmte Erkrankungen, Fehlbildungen oder Behinderungen wie z.B. das Down-Syndrom oder Herzfehler  vorliegen könnten. Das Wort pränatal bedeutet vorgeburtlich. Die Pränataldiagnostik wird angeboten bei erhöhtem Risiko (höheres Alter der Mutter, Erbkrankheiten in der Familie) oder bei einer auffälligen Ultraschalluntersuchung. Wichtig zu wissen ist, dass auch mit der Pränataldagnostik nicht sicher geklärt werden kann, ob das Kind gesund zur Welt kommt oder nicht. Herkömmliche Schwangerschaftsuntersuchungen wie Ultraschall, Harnuntersuchung oder Bluttests gehören nicht zur Pränataldiagnostik.

Die Pränataldiagnostik umfasst:

• Erst-Trimester-Test: Messung der Nackentransparenz kombiniert mit bestimmten Blutwerten der Schwangeren, Combined-Test
• Fruchtwasseruntersuchung, Amniozentese
• Chorionzottenbiopsie, Entnahme von Gewebe des Mutterkuchens
• Nabelschnurpunktion, Entnahme von kindlichem Blut aus der Nabelschnur

Die Pränataldiagnostik ist eine erweiterte Untersuchung im Rahmen der Schwangerschaftsvorsorge.

Bedarf es einer speziellen Vorbereitung auf die Untersuchung

Eine Pränataldiagnostik kann ohne besondere Vorbereitung durchgeführt werden.

Was wird vor der Untersuchung abgeklärt

• Gründliche Beratung zum Untersuchungsvorgang sowie über Grenzen und Risiken der Untersuchung.
• Ausführliche Ultraschalluntersuchung des ungeborenen Kindes.
• Rein rechtlich besteht keine Pflicht zur vorgeburtlichen Untersuchung. Schwangere haben das Recht auf "Nicht-Wissen" und können angebotene Untersuchungen ablehnen. Ein Schwangerschaftsabbruch ist im gesetzlichen Rahmen möglich.  Schwangere Frauen können sich aber auch dafür entscheiden, das Kind zur Welt zu bringen, auch wenn es krank oder behindert ist. Zusätzlich zur Beratung beim Frauenarzt gibt es die Möglichkeit einer kostenfreien Beratung von anerkannten Schwangerenberatungsstellen.

Wie wird eine Pränataldiagnostik durchgeführt

In der Regel erfolgt zuerst der Erst-Trimester-Test (siehe unten), da er mit keinen Risiken verbunden ist. Erst wenn dieser ein auffälliges Ergebnis liefert, wird der Schwangeren zur Durchführung einer Amniozentese oder Chorionzottenbiopsie geraten.

• Erst-Trimester-Test, ''Combined-Test'': Kombinierter Test mit Messung der Nackentransparenz beim Kind mittels Ultraschalluntersuchung und Messung bestimmter Blutwerte der Schwangeren (normale Blutabnahme). Aus den gemessenen Werten und dem Alter der Mutter errechnet der Computer die Wahrscheinlichkeit für das Vorliegen einer Chromosomenabweichung, z.B. Down-Syndrom.
• Amniozentese
• Chorionzottenbiopsie

Wann wird eine Pränataldiagnostik eingesetzt

Die Pränataldiagnostik dient zur vorgeburtlichen Diagnostik von bestimmten Erkrankungen, Fehlbildungen oder Behinderungen beim ungeborenen Kind.

Häufige Gründe für eine Pränataldiagnostik sind:

• Auffällige Ultraschalluntersuchung im ersten Drittel der Schwangerschaft
• Spätgebärende (über 35 Jahre), da ein höheres Risiko für Chromosomenabweichungen besteht
• Erbkrankheiten in der Familie: Down-Syndrom (Trisomie 21), Abweichungen der Geschlechtschromosomen (Turner-Syndrom bei Mädchen, Klinefelter-Syndrom bei Knaben), erbliche Muskeldystrophie, Stoffwechselerkrankungen, etc.
• Herzfehler
• Spina bifida, offener Rücken

Hat die Pränataldiagnostik Risiken oder Nebenwirkungen

Beim Erst-Trimester-Test bestehen keine nennenswerten Risiken (normale Blutabnahme). Die Chorionzottenbiopsie ist ebenso wie die Fruchtwasseruntersuchung mit einem geringen Risiko für eine Fehlgeburt verbunden. Sollten nach der Punktion starke Schmerzen auftreten oder Flüssigkeit abgehen, ist sofort der Frauenarzt aufzusuchen.